罕见病用药国外200元国内70万？生产商回应

近日，“一针药卖70万”的话题在网络上被顶上热搜，缘起广东一位脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患儿的母亲向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解治疗SMA的药物诺西那生钠注射液每支定价70万元的采购方式和定价依据。

引发争议的是，有文章指出，该药品在国外用药价格与国内有差异，“在澳洲只需要41澳元，相当于人民币205元，在日本近乎免费”。

随后，国家医保局方面回应称，该药品价格由药企自行定价，药品在国内处于市场垄断地位，价格也一直居高不下。自2019年上市以来，已被纳入医保谈判日程。

SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。诺西那生钠注射液是全球首个获批的SMA治疗药物，由美国渤健公司生产。截至2020年6月30日，诺西那生钠注射液已在全球50个国家和地区获批，并在40多个国家和地区获得了报销，包括澳大利亚。2019年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批。

话题引起热议后，渤健公司发布声明称，药品价格和药品报销后患者自付费用，是两个完全不同的概念。据澳大利亚药品福利计划(The Pharmaceutical Benefit Scheme - PBS)网站的公开信息，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元，约合人民币55万元，患者自付费用为41澳元。41澳元不是诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格。

而实际上，诺西那生钠注射液在部分国家的定价高于中国，如2016年12月，药品率先在美国获批，单支定价12.5万美元，第一年治疗费用高达75万美元，第二年费用减半，此后每年都是35万美元。

诺西那生钠注射液第一年需要注射6次，次年需要继续注射，终生使用，很多患儿家庭无法承担高昂的用药成本。不过，在诺西那生钠注射液已经上市的50个国家和地区中，中国是为数不多患者全额自费的市场。

对于尚未纳入医保目录，渤健公司方面解释称，根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。

同时，《中国经营报》记者从相关人士处了解到，根据《2020年国家医保药品目录调整工作方案(征求意见稿)》，诺西那生钠注射液符合谈判标准，只要有机会，将会参加2020年的医保谈判。

北京大学第一医院儿科主任姜玉武此前介绍，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致婴儿死亡的主要遗传原因，入选中国第一批罕见病目录，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。SMA在新生儿中发病率约为1/6000~1/10000，在我国每年新增SMA病人有5000人左右，患者总数有5万人左右，因此在我国这一病症是一种相对常见的罕见病。

SMA早期没有有效药品，随着诺西那生钠注射液的上市，SMA已经有了第一个通过基因治疗方法治疗的、直接作用在SMN的基因上的药品，增加了SMN2的剂量，相当于补偿性的治疗。通过增加SMN2，患者的运动功能、生存力都能够得到显著改善。

近年来，国家陆续出台一系列政策，加速罕见病药物审批，提高罕见病患者用药保障，SMA这一罕见疾病的患者率先受益于国家罕见病相关政策。

2019年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，中国首个SMA患者援助项目正式启动援助药物由渤健公司捐赠。该项目帮助SMA患者第一年的治疗费用相比全自费节省约2/3，之后每年的治疗费用与全自费相比可节省约一半。截至目前，全国已有80多位SMA患者在援助项目的帮助下获得了药物治疗。