83%结直肠癌患者首次确诊已中晚期 中国急需打造精准诊疗生态圈

结直肠癌是困扰中国患者的恶性程度最高的癌症类型之一。近年来，随着诊疗水平的进步和靶向药物、免疫治疗的出现，越来越多的结直肠癌患者跨越了五年生存期，实现了更长的生存获益。

不过，近日在2020结直肠癌精准联盟峰会上，中山大学肿瘤防治中心万德森教授指出，尽管随着中国结直肠癌治疗领域的发展，基因检测技术的进步与普及，患者生存率已经得到很大提升，但与欧美国家相比仍有差距。调查数据显示，中国RAS检测率仅为19.1%。相比之下，两项国外研究显示，意大利的检测率为35.1%，美国的检测率为41%。

在上述峰会上，默克中国医药健康业务董事总经理罗杰仁(Rogier Janssens)在接受21世纪经济报道记者采访时也表示，“精准诊断和精准治疗，可以帮助医生优化治疗方案，使患者生命得以延长。希望多方合力推进结直肠癌诊疗一体化方案，构建结直肠癌精准诊疗生态圈，促进结直肠癌的精准治疗和行业规范的制定，让更多的结直肠癌患者获益。”

值得注意的是，打造结直肠癌精准诊疗一体化构建生态圈并非易事，需要产、学、研、医的跨界合作。万德森也坦言，作为临床医生，希望能和药企、诊断公司深入合作，建立诊疗一体化，协助临床医生规范治疗，惠及更多结直肠癌患者。

中国结直肠癌诊疗面临挑战

近年来，结直肠癌发病率持续攀升，《2015年中国癌症统计数据》显示，结直肠癌新发病例数为37.63万人，因结直肠癌死亡患者数量为19.10万人。国家癌症中心发布的中国恶性肿瘤流行情况分析报告指出，结直肠癌位列中国高发恶性肿瘤发病率的第三位。结直肠癌早期病程进展缓慢、症状隐匿且易混淆，导致患者早期难以察觉或不够重视，临床中大部分患者发现时都属于中晚期，给治疗带来极大挑战。

今年9月全国首个且唯一的大样本《中国中晚期结直肠患者诊疗现状调查》发布了中期结果，其中凸显的两大挑战颇受关注：

一是中晚期患者多，转移患者多。83%的中国结直肠癌患者在首次确诊时就已处于中晚期，44%的患者出现肝、肺等部位的转移，给治疗和预后带来巨大压力；

二是基因检测率低，精准治疗率低。在中晚期结直肠癌患者中，50%的RAS基因状态都是野生型，此类患者能够通过特定的靶向药物(如抗EGFR单抗)实现生存获益，预后良好。(RAS检测：结直肠癌目前唯一确认的分子标志物，通过肿瘤组织或液体活检即血液检测的方式，确定患者的基因状态，从而指导患者的预后及治疗决策。)

默克中国医药健康肿瘤事业部负责人袁泽之向21世纪经济报道记者指出，在欧美一些发达国家的精准治疗和基因检测，如德国、法国、西班牙、意大利、英国结直肠癌的基因检测率是大约在92%到93%之间。在中国北上广或杭州等省会城市的三甲医院和欧美发达国家相比差距不大；但是，在三线、四线、五线城市的基因检测则相对存在较大的问题。

“北京爱谱癌症患者关爱基金会等单位做的中晚期结直肠癌患者的生存现状调查，通过调研全国17家医院4000多个患者的样本，我们发现，中国结直肠癌患者的RAS检测率仅为19.1%，与之相对的便是精准治疗的低效应用，中国结直肠癌患者靶向药的使用率仅为37.3%，一线治疗EGFR药物的使用率仅占靶向药物使用的36.1%。”袁泽之指出。

打造结直肠癌精准诊疗生态圈

在罗杰仁(Rogier Janssens)看来，改善中国结直肠癌患者的预后还需要做更多，而精准诊断和精准治疗，可以帮助医生优化治疗方案，使患者生命得以延长。《健康中国行动(2019—2030年)》也提出要求，到2022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%。

浙江大学医学院附属第二医院张苏展教授指出，肿瘤诊治强调“精准治疗”，而基因检测为转移性结直肠癌的精准治疗奠定了基础。根据基因的突变状态，可以帮助医生制定最合适的治疗及用药方案，从而给结直肠癌患者带来更多的生存获益，规范化的基因检测过程和报告至关重要。

2018年发布的《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》中，推荐对临床确诊为复发或转移性结直肠癌的患者，进行RAS和BRAF基因突变检测。结直肠癌疗效预测和预后评估分子标志物的检测结果对临床制定正确的治疗方案非常重要。因此，患者一经确诊，就需要明确基因状态，避免延误治疗。

“到2025年改善4000万中国患者的生命是我们的愿景。默克希望多方合力推进结直肠癌诊疗一体化方案，构建结直肠癌精准诊疗生态圈，促进结直肠癌的精准治疗和行业规范的制定，以使更多的结直肠癌患者获益。”罗杰仁向21世纪经济报道记者表示。

构建中国结直肠癌精准诊疗生态圈，需要产、学、研、医的跨界合作，而要做到精准治疗一体化也并不是易事。

袁泽之向21世纪经济报道记者分析称，精准诊疗一体化其实就是工作要细分，要做得更详细，但同时还要全方位地提供诊断、治疗、照顾等服务，这其中就涉及包括检测公司和各科医生的协同合作。“所以，如何做到一个最佳的精准化、一体化，其实是跨学科的合作、跨企业的合作、跨领域的合作是最重要的，其中还包括各种标准化的建设等。”

据了解，默克自2016年起就开始布局推进结直肠癌的精准检测及标准化。

而2020年4月，中国临床肿瘤学会(CSCO)发布《结直肠癌诊疗指南》，建议对所有新确诊的结直肠癌患者，均应进行RAS、BRAF和MSI的检测。